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La hipercolesterolemia es un trastorno que se transmite de padres a hijos Y provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19.

El cuerpo es incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre provocando un nivel alto de colesterol LDL lo le hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Obstrucción de las arterias coronarias.

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años pero cuando empiezan a presentarse se manifiestan con:

• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.

• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).

• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatÍa coronaria; se puede presentar a
temprana edad.

• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.

• Llagas en los dedos de los pies que no sanan.

• Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas
para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Un examen físico puede revelar la presencia de acumulaciones cutáneas grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

• Un nivel alto de colesterol total.

• Un nivel alto de LDL.

• Niveles normales de triglicéridos.

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan la afectación por parte de solo uno de los padres responden bien a cambios en la dieta y tratamiento con estatinas (fármacos)

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el facultativo le recomendará que usted pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.

–Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero.

-Reemplace los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa.

–Elimine las grasas trans ( bollería, mantequillas y grasas animales , margarinas, fritos..

-Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, disminuyendo las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios.

-El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.

TRATAMIENTO.

Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol, su facultativo puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.

Las estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.Las estatinas incluyen:

Lovastatina , Pravastatina , Simvastatina , Fluvastatina , Atorvastatina, Pitivastatina, Rosuvastatina.

Otros medicamentos para reducir el colesterol incluyen:

Resinas secuestradoras de ácidos biliares.

Ezetimiba.

Fibratos.

Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Éstos representan la más nueva generación de fármacos para tratar el colesterol alto.

Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.

Las complicaciones por malos hábitos de vida saludable y un mal cuidado en su salud cardiovascular ya sea por no usar correctamente el tratamiento farmacológico prescrito o por un mal cuidado en su dieta pueden incluir:

Ataque cardíaco a temprana edad.

Cardiopatía.

Accidente cerebrovascular.

Vasculopatía periférica.